peran biologi dalam keperawatan

RELEVANSI ILMU GENETIKA DALAM PRAKTIK KEPERAWATAN


Genetika makluk hidup sudah dikenal sejak 3000 tahun sebelum masehi. Hal ini dibuktikan dengan ditemukannya pembahasan tentang genetika pada keturunan hewan dan tumbuhan di dalam kitab dan lempeng tanah liat di Sirka pada masa tersebut. Pada tahun 1866 Mendel mempublikasikan makalah klasiknya berjudul Experiment in Plant Hybridization yang berisi tentang hasil laporan percobaan persilangan-persilangan tanaman yang dia lakukan. Tulisan Mendel ini tidak serta merta diterima di kalangan ahli biologi pada waktu itu. Hingga pada tahun 1990 Correns, DeVries dan Tschermak secara terpisah mengemukakan kembali teori yang pernah disampaikan oleh Mendel tersebut dan barulah mulai pada saat itu teori Mendel ini dapat diterima oleh para ahli biologi. Meskipun ilmu genetika sudah mulai dipelajari secara intensif sejak tahun 1990-an, namun baru pada tahun 1950-an perkembangan ilmu genetika mencapai periode keemasan. Selama periode ini terjadi beberapa peristiwa penting yang menjadi dasar penemuan-penemuan bidang genetika lainnya. Peristiwa ini antara lain adalah ditemukannya jumlah kromosom yang benar pada manusia, dilanjutkan dengan penemuan adanya hubungan antara aberasi kromosom dengan kelainan-kelainan klinis yang terjadi pada manusia, peristiwa dimulainya pembahasan tentang kelainan enzim pada kasus inborn error of metabolism, ditemukannya struktur DNA (Deoxyribonucleic acid) dan pertama kali dikenal pengobatan defisiensi enzim dengan pembatasan diet rendah phenylalanine pada kasus Phenylketonuria (PKU).

Aplikasi pengetahuan dasar ilmu genetika berkembanga secara cepat. Dimulai dari ditemukannya teknik hibrididasi gen, sekuensing, cloning dan sintesis, DNA rekombinan, determinasi dasar molekuler suatu penyakit, informasi ekspresi gen, variasi pada manusia dan perkembangan teknik-teknik sitogenetika terbaru yang lebih sensitive untuk diaplikasikan secara klinik, termasuk di dalamnya tes diagnostic, skrining, konseling, bayi tabung, dan trasplantasi organ. Melihat perkembangan ilmu genetika yang pesat ini, maka sudah seharusnya pendidikan profesi kesehatan mulai memasukkan genetika dalam kurikulumnya. Tidak terkecuali di dalamnya adalah profesi perawat yang merupakan salah satu bagian dari profesi kesehatan. Bukti perkembangan ilmu genetika dalam keperawatan adalah terbentuknya sebuah organisasi yang dikenal dengan nama The International Society of Nurses in Genetics (ISONG), dimana ISONG ini telah menyusun standar-standar keperawatan genetika yang di dalamnya mengatur keterlibatan perawat dalam genetika dan kepemimpinan dalam keperawatan berkaitan dengan issu-issu dan informasi genetika.

Kelainan dan variasi genetika pada manusia merupakan hal yang penting di dalam seluruh fase lingkaran kehidupannya. Berbagai divisi yang dapat terlibat dalam kelainan dan variasi genetika ini meliputi pendidikan, rumah sakit, klinik, fasilitas kesehatan mental dan agen-agen kesehatan di komunitas. Melihat demikian dekatnya profesi perawat dengan pelayanan kesehatan yang di dalam pelaksanaan tugas sehari-harinya banyak bersinggungan dengan klien atau keluarga dengan kelainan genetika, maka perawat perlu membekali diri dengan pengetahuan yang cukup tentang genetika agar dapat memberikan pelayanan yang terbaik bagi klien dan keluarganya. Sekaranglah saatnya mengintegrasikan genetika dalam pembelajaran dan praktik keperawatan untuk menciptakan individu-individu perawat yang “berfikir genetika”. Holtzman, Murphy, Watson dan Barr (1997) di dalam tulisannya The Task Force on Genetic Testing merekomendasikan kepada penyelenggara pendidkan keperawatan, kedokteran dan pendidikan profesi yang lain untuk mengembangkan pelatihan dalam genetika. The National Human Genome Research Institute mempunyai National Coalition for Health Professional Education in Genetics (NCH-PEG) dengan misi utamanya adalah implementasi pendidikan profesi kesehatan dalam genetika. Sebagaimana ke depannya keperawatan dan genetika, terdapat asumsi dasar yang melibatkan penggunaan genetika dalam seluruh pelayanan kesehatan, dan perawat harus mulai bersiap untuk menghadapinya. Oleh karenanya pengetahuan inti sangat dibutuhkan dan jalan untuk mengintegrasikan informasi ke dalam program pendidikan menjadi sangat penting.

Selayaknya perawat menguasai bahasa genetika dan mampu menggunakannya dengan benar untuk berkomunikasi dengan pihak lain. Kemampuan berkomunikasi ini digunakan saat melakukan pengkajian untuk mendapatkan data tentang riwayat kesehatan klien yang akurat pada tiga generasi sebelumnya, mengenali kemungkinan kelainan genetika pada individu atau keluarga, serta melakukan rujukan bagi klien agar klien mendapatkan evaluasi genetika dan konseling yang sesuai. Perawat juga perlu menyiapkan penjelasan dan interpretasi tentang hasil tes genetika serta implikasi dari kelainan genetika yang diderita oleh klien. Bukan hal yang mustahil bila suatu ketika perawat mendapatkan klien dengan kelainan genetic yang gejalanya baru muncul pada saat usianya telah dewasa, seperti kasus hemochromatosis dan beberapa tipe dari penyakit gaucher. Klien yang demikian sudah barang tentu ingin mendapatkan penjelasan dari apa yang mereka alami, dan hal ini hanya mungkin dilakukan oleh perawat apabila perawat tersebut memiliki bekal pengetahuan yang cukup tentang genetika. Keluarga dengan anggotanya yang mengalami kelainan genetika dan kelainan itu didapat secara turun temurun tentu ingin agar kelainan ini tidak terus berlanjut pada generasi-generasi berikutnya. Di sinilah perawat berkewajiban mengawal keluarga ini untuk mendapatkan informasi dan kemudian mampu membuat keputusan yang tepat agar kelainan dalam keluarga tersebut tidak terus berlanjut pada generasi berikutnya. Dan untuk bisa melakukan tugas ini dengan baik maka penguasaan ilmu genetika mutlak diperlukan.

Kelainan atau penyakit genetika dapat ditemukan pada berbagai tingkat usia. Dari sejak janin di dalam kandungan sampai ketika seseorang mencapai usia dewasa. Bahkan intervensi keperawatan yang berkaitan dengan kelainan genetika bisa dilakukan sejak seseorang memutuskan untuk menikah yaitu dalam bentuk konseling genetika pranikah. Perawat memiliki berbagai peran dalam menghadapi klien dengan kelainan genetika, dimana peran tersebut sesuai dengan kebutuhan dan masalah yang dihadapi oleh klien. Salah satu peran perawat berkaitan dengan kelainan genetika yang diderita oleh klien adalah memberikan konseling secara langsung. Perawat juga melakukan pengkajian yang komprehensif dan relevan tentang riwayat kesehatan keluarga, menggambar dan menginterpretasikan pohon keluarga, menemukan kemungkinan pola penurunan penyakit dalam keluarga serta menghitung besarnya kemungkinan penyakit itu akan diturunkan pada generasi berikutnya. Peran yang lain adalah membuat perencanaan, implementasi serta evaluasi dari program skrining atau tes yang dilakukan klien. Pada klien yang membutuhan penanganan secara multidisipliner, perawat perlu menjalin kerjasama dengan pihak-pihak lain yang terkait. Peran perawat dalam menangani klien dengan kelainan genetika tidak hanya dilakukan di rumah sakit saja tetapi juga di komunitas. Di dalam setting kesehatan komunitas, perawat berpartisipasi dalam pendidikan kesehatan public tentang genetika.

Di Indonesia saat ini tampaknya ilmu genetika belum menyentuh dunia pendidikan keperawatan maupun praktik perawatan di pelayanan kesehatan. Kurikulum yang digagas para ahli pendidikan keperawatan belum memasukkan ilmu genetika ini dalam kompetensi yang harus dikuasai oleh mahasiswa, baik di tingkat pendidikan diploma maupun sarjana. Dengan berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi genetika, sudah saatnya ilmu genetika dikenalkan kepada calon-calon perawat dan para perawat professional agar dapat memberikan pelayanan perawatan yang komprehensif bagi klien baik dalam tindakan mandiri maupun kolaboratif. Di dalam pendidikan khususnya pendidikan keperawatan, pengenalan ilmu genetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan memasukkan kompetensi genetika ini terintegrasi dengan ilmu-ilmu lain yang sudah ada. Sebagai contohnya adalah dengan mengintegrasikan ilmu genetika ini ke dalam ilmu keperawatan anak dan maternitas, keperawatan dewasa, keperawatan jiwa maupun keperawatan komunitas. Dengan demikian maka peserta didik akan mulai mengenal apa itu genetika dan apa pentingnya dalam praktik keperawatan. Bagi perawat professional yang sudah ada di tataran layanan kesehatan dapat meningkatkan pengetahuannya tentang genetika melalui kegiatan-kegiatan seminar maupun pelatihan-pelatihan yang mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya, dengan peningkatan pengetahuan perawat akan ilmu genetika berdampak pada meningkatkan kualitas pelayanan perawat terhadap masyarakat.